Leitfaden - MVZ Labor Diagnostik Karlsruhe

30 Einfluss- und Störgrößen Rasse Unterschiede, die für die Labormedizin relevant sind, beschränken sich auf Enzymaktivitäten, z. B. die intestinale Lactase- sowie die Alko- holdehydrogenaseaktivität (vermindert bei der mongoloiden Rasse). Sie haben für die Routine- analytik fast gar keine Bedeutung. Erbfaktoren Die Bedeutung von Erbfaktoren ist natürlich insbesondere bei den symptomatischen Patien- ten groß. Die durch sie verursachten Störungen lassen sich wie folgt unterteilen: • Monogene Störungen • Multifaktorielle Störungen • Chromosomale Störungen Beispiele für die verschiedenen Störungen liefert die Abbildung 7. Bei der Muskeldystrophie wird man mit Veränderungen der Creatinkinase-Akti- vität rechnen müssen, bei der Hämochromatose werden pathologische Ferritin-Konzentrationen erwartet. Die Hämophilie geht mit einer Verän- derung der aPTT einher, beim adrenogenitalen Syndrom stellt man erhöhte Androgene bei vermindertem Cortisol fest. Der Diabetes mel- litus ist mit den bekannten Veränderungen bei Glucose und Hämoglobin A1c vergesellschaftet, bei der Hypertonie muss man eine Albuminurie befürchten, die Trisomie 21 zeigt häufig eine Hy- percholesterinämie, während das Philadelphia- Chromosom bei chronisch myeloischer Leukä- mie mit gravierendern Blutbildveränderungen assoziiert ist. Körpermasse Der Einfluss der Körpermasse (des Gewichts) auf Analyte wird überschätzt. Gesichert sind erhöhte Werte für beide Geschlechter bei • Harnsäure (Urat) • Glucose (postprandial) • Lactatdehydrogenase Leicht erhöhte Ergebnisse werden für adipöse Männer bei Creatinin, Hämoglobin und Aspar- tat-Aminotransferase gefunden. Bei mageren Menschen verhalten sich die genannten Analyte genau gegenläufig, d. h. sie sind vermindert. Muskelmasse Während Creatinin von der Ernährung praktisch gar nicht (bei extremer Auszehrung infolge Hun- gerns fällt es ab, bei hohem Fleischkonsum kann es ansteigen) abhängig ist, gibt es eine Abhängig- keit hingegen für die Muskelmasse. Da Männer in der Regel über höhere Muskelmasse verfügen als Frauen, weisen sie auch höhere Creatininkonzent- rationen im Serum auf. Dies gilt zudem für jünge- re Menschen im Vergleich zu älteren, d. h. im Alter sinken die Referenzbereiche für das Creatinin. Ernährung Wie Abbildung 8 zeigt, hat die Ernährung einen wesentlichen Einfluss auf das Verhalten von Analyten im Blut. Sie zeigt nicht, dass es beim Muskeldystrophie Duchenne (DMD-Gen) Hämochromatose (HFE-Gen) Adrenogenitales Syndrom (CYP 21A2-Gen) Hämophilie A (F8-Gen) Monogene Störungen Erbfaktoren Diabetes mellitus Hypertonie, essentielle Multifaktorielle Störungen Trisomie 21 Translokation 9;22 (Philadelphia-Chromosom) Chromosomale Defekte Abbildung 7: Übersicht der Erbfaktoren mit Beispielen. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10